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New Variant of MELAS Syndrome with Executive Dysfu...
作者
Dominique Endres / Patrick Süß / Simon Maier / Evelyn Friedel / Kathrin Alexandra Nickel / Christiane Ziegler / Bernd L. Fiebich / Franz Xaver Glocker / Friedrich Stock / Karl Egger / Thomas Lange / Michael Dacko / Nils Venhoff / Daniel Erny / Soroush Doostkam / Katalin Komlosi / Katharina Domschke / Ludger Tebartz van Elst
出版2019
ISBN
OCLC:1189691915
Neonatal Presentation of COG6‐CDG with Prominent S...
作者
Katalin Komlosi / Selina Gläser / Julia Kopp / Alrun Göntje Hotz / Svenja Alter / Andreas D. Zimmer / Carmela Beger / Stefan Heinzel / Christoph Schmidt / Judith Fischer
出版2020
ISBN
OCLC:1225598670
Mutational Spectrum of the ABCA12 Gene and Genotyp...
作者
Alrun Göntje Hotz / Julia Kopp / Emmanuelle Bourrat / Vinzenz Oji / Kira Süßmuth / Katalin Komlosi / Bakar Bouadjar / Iliana Tantcheva-Poor / Maritta Hellström Pigg / Regina Christine Betz / Kathrin Giehl / Fiona Schedel / Lisa Weibel / Solveig Christine Schulz / Dora V. Stölzl / Gianluca Tadini / Emine Demiral / Karin Berggard / Andreas D. Zimmer / Svenja Alter / Judith Fischer
出版2023
ISBN
OCLC:1378130104
New Cav1.2 Channelopathy with High-functioning Aut...
作者
Dominique Endres / Niels Decher / Isabell Röhr / Kirsty Sophia Vowinkel / Katharina Domschke / Katalin Komlosi / Andreas Tzschach / Birgitta Gläser / Miriam A. Schiele / Kimon Runge / Patrick Süß / Florian Schuchardt / Kathrin Alexandra Nickel / Birgit Stallmeyer / Susanne Rinné / Eric Schulze-Bahr / Ludger Tebartz van Elst
出版2020
ISBN
OCLC:1235763421
Acral Lamellar Ichthyosis with Amino Acid Substitu...
作者
Leonie Frommherz / Katalin Komlosi / Charlotte Hewel / Julia Kopp / Malin Katharina Luise Vasiliki Dewenter / Andreas D. Zimmer / Oliver Bartsch / Matthias Linke / Kristin Technau-Hafsi / Susanne Gerber / Judith Fischer
出版2023
ISBN
OCLC:1374984325
Meta-analysis of Mutations in ALOX12B Or ALOXE3 Id...
作者
Alrun Göntje Hotz / Julia Kopp / Katalin Komlosi / Cristina Has / Zhou Yang / Andreas D. Zimmer / Svenja Alter / Judith Fischer
出版2021
ISBN
OCLC:1245383435