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Le syndrome de Wolf-Hirschhorn

其他書名	difficultés diagnostiques cliniques et cytogénétiques
出版	2006
URL	http://books.google.com.hk/books?id=-kIfOwAACAAJ&hl=&source=gbs_api

註釋Le syndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) ou monosomie 4p, est une affection chromosomique rare qui associe une dysmorphie faciale caractéristique à un tableau neurologique sévère. Notre travail s’est intéressé à l’étude clinique et cytogénétique de 17 patients SWH. L’évocation clinique du SWH s’est produite d’emblée dans 2 cas et secondairement dans 5 cas. L’absence d’orientation diagnostique et les difficultés cytogénétiques inhérentes au SWH, ont été responsables dans un certain nombre de cas, d’un retard de diagnostic. En pratique, le premier caryotype n’a été contributif que dans 5 cas sur 17, toutes techniques confondues. Les 3 caryotypes effectués en prénatal ont été rendus normaux. Rétrospectivement, la monosomie 4p16.3 était cependant détectable par des méthodes de cytogénétique conventionnelle dans 13 cas (13/17) : 5 sur caryotypes standard, 8 sur caryotype HR. Concernant les 4 autres cas : la cytogénétique moléculaire a été nécessaire dans 3 cas et le dernier (notre dernière observation) n’a pu être confirmé quelque soit la technique malgré un tableau clinique fortement évocateur. La ré analyse des points de cassure et des tailles des délétions a permis d’établir un certain degré de corrélation génotype-phénotype, tel qu’il est décrit dans la littérature. En effet, les délétions les plus grandes (>15 Mb) sont retrouvées chez les sujets présentant un phénotype complet, grave (malformations, retard mental sévère, épilepsie...). En revanche, les délétions les plus petites (