醫學遺傳學包括許多不同領域，包括醫生，遺傳諮詢師和營養學家的臨床實踐，臨床診斷實驗室活動以及遺傳疾病的原因和遺傳研究。醫學遺傳學範圍內的條件包括出生缺陷和畸形，精神發育遲滯，孤獨症，線粒體疾病，骨骼發育不良，結締組織疾病，癌症遺傳學，致畸因子和產前診斷。醫學遺傳學對許多常見疾病越來越重要。由於遺傳學的最新進展揭示了神經病學，內分泌學，心血管病，肺病，眼科學，腎病，精神病學和皮膚病的病因，因此其他醫學專業的重疊開始出現。
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