Die medizinische Genetik umfasst viele verschiedene Bereiche, darunter die klinische Praxis von Ärzten, genetischen Beratern und Ernährungswissenschaftlern, klinisch-diagnostische Labortätigkeiten und die Erforschung der Ursachen und der Vererbung genetischer Störungen. Beispiele für Erkrankungen, die in den Bereich der medizinischen Genetik fallen, sind Geburtsfehler und Dysmorphologie, geistige Behinderung, Autismus, mitochondriale Störungen, Skelettdysplasie, Bindegewebsstörungen, Krebsgenetik, Teratogene und pränatale Diagnose. Die medizinische Genetik wird für viele verbreitete Krankheiten immer relevanter. Überschneidungen mit anderen medizinischen Fachgebieten zeichnen sich ab, da die jüngsten Fortschritte in der Genetik Ursachen für neurologische, endokrine, kardiovaskuläre, pulmonale, ophthalmologische, renale, psychiatrische und dermatologische Erkrankungen erkennen lassen.
Zusammenfassung des Inhalts dieses Buches:
Genetische Störungen: Klassifikation Chromosomenstörungen Mitochondriale Erkrankungen: Mitochondriale Genetik Proteopathie Das menschliche Genom und die chromosomale Erbbasis Krebszytogenetik Das menschliche Genom und seine Chromosomen DNA-Struktur: eine kurze Zusammenfassung Organisation menschlicher Chromosomen Zellteilung Der menschliche Karyotyp Menschliche Gametogenese und Befruchtung Bedeutung und medizinische Bedeutung von Mitose und Meiose Struktur und Funktion des menschlichen Genoms Genomschlüssel