يشمل علم الوراثة الطبية العديد من المجالات المختلفة ، بما في ذلك الممارسة السريرية للأطباء والمستشارين الوراثيين وأخصائيي التغذية ، وأنشطة مختبر التشخيص السريري ، والأبحاث حول أسباب ووراثة الاضطرابات الوراثية. من الأمثلة على الحالات التي تدخل في نطاق علم الوراثة الطبية عيوب الولادة وخلل التشكل ، والتخلف العقلي ، والتوحد ، واضطرابات الميتوكوندريا ، وخلل التنسج العظمي ، واضطرابات الأنسجة الضامة ، ووراثة السرطان ، والتيراتوجينية والتشخيص قبل الولادة. أصبح علم الوراثة الطبية أكثر أهمية لكثير من الأمراض الشائعة. بدأت التداخلات مع التخصصات الطبية الأخرى في الظهور ، حيث أن التطورات الحديثة في علم الوراثة تكشف عن مسببات الأمراض العصبية والغدد الصماء والقلب والأوعية الدموية والرئوية وأمراض العيون والكلية والأمراض النفسية والأمراض الجلدية.
ملخص محتويات هذا الكتاب:
الاضطرابات الوراثية: التصنيف اضطرابات الكروموسومات أمراض الميتوكوندريا: وراثة الميتوكوندريا Proteopathy الجينوم البشري والقاعدة الصبغية للميراث الوراثة الخلوية السرطانية الجينوم البشري وكروموسوماته بنية الحمض النووي: ملخص موجز تنظيم الكروموسومات البشرية انقسام الخلية النمط النووي البشري التوليد والإخصاب البشري الأهمية والأهمية الطبية للانقسام والانقسام الاختزالي هيكل ووظيفة الجينوم البشري مفاتيح الجينوم